Parotiditis recurrente benigna de la infancia: experiencia en el diagnóstico en un hospital de alta complejidad en Latinoamérica

Objetivo: la parotiditis recurrente benigna de la infancia (PRBI) es una enfermedad de importancia clínica. Sin embargo, su diagnóstico puede no realizarse correctamente debido al desconocimiento de esta entidad. El propósito de este estudio es describir los aspectos clínicos fundamentales de esta condición y proponer un enfoque terapéutico simple. Materiales y métodos: se realizó un análisis descriptivo de pacientes pediátricos con diagnóstico de parotiditis viral y PRBI entre los años 2008 y 2018, en el Hospital Universitario San Ignacio de Bogotá, Colombia. Resultados: se encontraron 41 pacientes con diagnóstico de PRBI; de estos, el 51,2 % fueron de sexo femenino, con una edad media de 7,1 años. A 32 pacientes (78 %) con diagnóstico de PRBI se les realizaron imágenes diagnósticas, a pesar de que la tasa de complicaciones fue baja (19,5 %). El diagnóstico fue hecho por los servicios de pediatría y otorrinolaringología en el 80 % de los casos. Conclusiones: hasta donde sabemos, este es el estudio con mayor número de pacientes con diagnóstico de PRBI en Latinoamérica. Es indispensable conocer esta enfermedad y tener en cuenta su curso benigno y pocas complicaciones, con el fin de destinar menos recursos en el uso de imágenes innecesarias y evitar el sobrediagnóstico de parotiditis por paramixovirus.

SUMMARY Objectives: Benign recurrent parotitis of childhood (BRPC) is a clinically relevant disease in childhood. Its diagnosis, however, is usually not made due to the lack of knowledge regarding such a condition. The aim of this study is to describe the most relevant aspects of this condition and propose a simple therapeutic approach. Materials and Methods: We did a descriptive analysis of pediatric patients diagnosed with viral parotitis and BRPC between 2008 and 2018, at the Hospital Universitario San Ignacio in Bogotá, Colombia. Results: 41 patients with BRPC where included; 51.2% were female, with a mean age of 7.1 years. Thirty-two patients (78%) with diagnosis of BRPC underwent diagnostic imaging, despite the low rate of complications (19,5%). The diagnosis was made by otolaryngologists or pediatricians in 80% of the cases. Conclusions: To our knowledge, this is the study with the largest number of BRPC cases in Latin America. It is essential to know about this disease and take into account its benign course and few complication rates, in order to avoid both wasting of resources in the use of unnecessary imaging and the overdiagnosis of mumps.

Amiloidosis laríngea, un reto clínico. Reporte de serie de casos en el Hospital Universitario San Ignacio. Bogotá, Colombia / Laryngeal amyloidosis, a clinical challenge: A case series in the Hospital Universitario San Ignacio, Bogotá-Colombia

RESUMEN La amiloidosis laríngea es un desorden infrecuente con síntomas inespecíficos que dificultan su diagnóstico. A través de la descripción y análisis de tres casos valorados en el Hospital Universitario San Ignacio, Bogotá buscamos ampliar el conocimiento en esta patología y comparar nuestros hallazgos con los descritos en la literatura. Se realizó una búsqueda retrospectiva de pacientes con diagnóstico de amiloidosis laríngea en los últimos cinco años en nuestra institución, obteniendo un total de 3 pacientes que cumplieron con nuestros criterios de selección. El síntoma más frecuente en estos pacientes fue la disfonía. La principal presentación encontrada fue de tipo sistémica, contrario a lo reportado en la literatura. Se realizó una remodelación de la vía aérea mediante microcirugía laríngea con láser de dióxido de carbono, obteniendo resultados clínicos satisfactorios. Es importante realizar más estudios del tema en nuestro país, teniendo en consideración el número reducido de casos debido a su baja prevalencia.

SUMMARY Laryngeal amyloidosis in an infrequent disorder, with nonspecific symptoms that difficult the diagnosis and without a consensus for its treatment. Through the description, analysis and comparison of three cases of laryngeal amyloidosis at the Hospital Universitario San Ignacio Bogotá, we seek to expand the knowledge in this pathology and compare it with what is described in the literature. We made a retrospective research of patients with a diagnosis of laryngeal amyloidosis in the last five years in our institution, obtaining a final sample of 3 cases that met the inclusion criteria. The most frequent symptom was dysphonia, the most frequent presentation was systemic, contrary to what was reported in the literature. Airway remodeling was performed using laryngeal microsurgery with carbon dioxide laser, obtaining good clinical results. We con-sider important to carry out more studies on the subject in our country.

Enfoque del paciente con adenopatías generalizadas. Importancia de la estrategia didáctica del estudio de casos clínicos: a propósito de un paciente con linfoma de Hodgkin asociado a una infección por el virus de Epstein-Barr

Se muestra el caso de un paciente con 56 años de edad, con un síndrome adenomegálico generalizado que presentó un linfoma de Hodgkin de celularidad mixta, asociado al virus de Epstein-Barr. El paciente previo al inicio del linfoma presentó episodios prolongados de estrés emocional, lo que posiblemente contribuyó a la disminución de la vigilancia inmunológica. El caso fue abordado por los estudiantes de quinto semestre en la asignatura Acto médico, una estrategia didáctica interdisciplinaria. Este artículo presenta los aspectos a tener en cuenta en el enfoque clínico de los pacientes con adenopatías desde una perspectiva integradora de la inmunología, la clínica y los diagnósticos diferenciales. Se resalta el valor del estudio de los casos clínicos con varios métodos diagnósticos como estrategia didáctica. Finalmente, se realiza una revisión de la literatura sobre el linfoma Hodgkin orientada al papel en el que participa la infección por el virus de Epstein-Barr, relacionada con la inmunosupresión por estrés.

SUMMARY We present the case of a 56-year-old patient with a generalized adenomegalic syndrome who presented a mixed cellular Hodgkin's lymphoma associated with Epstein Barr Virus. The patient had had great emotional stress prior to the onset of lymphoma, which possibly contributed to the decrease in immunological surveillance. The case was addressed by the students of the fifth semester in the subject "Medical Act", an interdisciplinary didactic strategy. We present the aspects to be taken into account in the approach of the clinician of patients with adenopathies from an integrative perspective of immunology, clinical and differential diagnoses; and the value of the study of clinical cases with several diagnostic approaches as a didactic strategy is highlighted. Finally, we present a literature review about Hodgkin lymphoma and the role which plays stress related Epstein Barr Virus infection.

Tratamiento quirúrgico del paciente gran quemado: casuística de siete años en el Hospital Universitario y Politécnico la Fe de Valencia, España / Tratamento cirúrgico do paciente grande queimado: casuística de sete anos do Hospital Universitario y Politécnico la Fe de Valência, Espanha / Surgical treatment of the major burn: seven years experience in the University and Polytechnic La Fe Hospital of Valencia, Spain

Objetivo: Caracterizar los casos atendidos en el Hospital Universitario y Politécnico la Fe de Valencia, España, en el transcurso de 7 años de uso de un protocolo quirúrgico para pacientes con quemaduras de más del 50% de superfície corporal quemada (SCQ). Métodos: Se ha realizado un análisis descriptivo de los pacientes con quemaduras mayores al 50% de SCQ, tratados entre enero de 2011 y enero de 2017, en la Unidad de Quemados del Hospital La Fe (Valencia, España). Todos los pacientes fueron tratados de acuerdo al protocolo quirúrgico establecido en nuestra unidad para el paciente gran quemado. Resultados: Se trataron 35 pacientes, 25 varones y 10 mujeres, con edad media de 51,3±16,2 años. La llama fue el agente lesional más frecuente. La SC media afecta por quemadura fue 66,9±13,5%. La tasa de mortalidad (TM) neta fue del 55%, siendo el shock por quemadura la causa de muerte predominante en las primeras 48h y la sepsis tras las 48h. Conclusiones: El paciente gran quemado supone un reto terapéutico donde un enfoque multidisciplinar es determinante para su adecuada evolución. En nuestra serie, la estandarización del tratamiento quirúrgico mediante un protocolo ha permitido un adecuado manejo de los pacientes con una TM inferior a la estimada y comparable a la informada en la literatura.

Objetivo: Caracterizar os casos atendidos no Hospital Universitário y Politécnico la Fe de Valencia, Espanha, no transcurso de sete anos de uso de um protocolo cirúrgico para pacientes com queimaduras de superfície corporal queimada (SCQ) superior a 50%. Método: foi realizada análises descritiva dos casos de pacientes com SCQ superior a 50%, tratados entre janeiro de e janeiro de 2017, na Unidade de Queimados do Hospital La Fe (Valência, Espanha). Todos os pacientes foram tratados de acordo com o protocolo cirúrgico estabelecido na unidade para o paciente grande queimado. Resultados: Foram tratados 35 pacientes, 25 homens e 10 mulheres, com idade média de 51,3±16,2 anos. A chama foi o agente causador mais frequente. A SCQ media foi de 66,9±13,5%. A taxa de mortalidade (TM) foi de 55%, sendo o choque por queimadura a causa de morte predominante nas primeiras 48h e a sepses após 48h. Conclusões: O paciente grande queimado representa um desafio terapêutico no qual o foco multidisciplinar é determinante para sua adequada evolução. Nos casos estudados, a padronização do tratamento cirúrgico por meio de um protocolo permitiu um adequado manejo dos pacientes com una TM inferior à estimada e comparável à informada na literatura.

Objective: To characterize the cases treated at the University and Polytechnic la Fe Hospital in Valencia, Spain, over the course of 7 years with the use of a surgical protocol for patients with burns greater than 50% of total body surface area (TBSA). Methods: From January 2011 to January 2017, 35 patients with burns greater than 50% TBSA were treated in our Burn Unit. All patients were treated according to our major burn surgical protocol. Results: A total of 35 patients were treated, 25 men and 10 women, with a mean age of 51.3±16.2 years. Flame burn was the most common etiology. The mean TBSA affected was 66.9±13.5%. The mortality rate was 55%, with burn shock being the main cause of death in the first 48 hours. Conclusion: Patients with burns greater than 50% TBSA suppose a therapeutic challenge where a multidisciplinary approach is essential for its adequate evolution. In our series, the treatment standardization with a protocol has allowed an adequate management of the patients with a mortality rate similar to the literature report and lower than our estimated rate.

Síndrome GAPO, a propósito de un caso / GAPO syndrome: case report

El síndrome GAPO es una rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por retraso en el crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica. Se han descrito mutaciones en el gen ANTXR1 como origen etiológico. Presenta afectación de múltiples aparatos, por lo que requiere un manejo multidisciplinar para lograr su adecuado tratamiento.

GAPO syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy. Gene alterations in the ANTXR1 gene have been reported to be causative of this disorder. Abnormalities of diverse organs and systems have been described. A multidisciplinary management to achieve an adequate treatment is required.

Characterization of recombinant human lysosomal beta-hexosaminidases produced in the methylotrophic yeast Pichia pastoris / Caracterización de beta-hexosaminidasas lisosomales humanas recombinantes producidas en la levadura metilotrófica Pichia pastoris / Caracterização de beta-hexosaminidases lisossomais humanas recombinantes produzidas na levedura metilotrófica Pichia pastoris

Abstract β-hexosaminidases (Hex) are dimeric enzymes involved in the lysosomal degradation of glycolipids and glycans. They are formed by α- and/or β-subunits encoded by HEXA and HEXB genes, respectively. Mutations in these genes lead to Tay Sachs or Sandhoff diseases, which are neurodegenerative disorders caused by the accumulation of non-degraded glycolipids. Although tissue-derived Hex have been widely characterized, limited information is available for recombinant α-hexosaminidases. In this study, human lysosomal recombinant Hex (rhHex-A, rhHex-B, and rhHex-S) were produced in the methylotrophic yeast Pichia pastoris GS115. The highest specific enzyme activities were 13,124 for rhHexA; 12,779 for rhHex-B; and 14,606 U .mg-1 for rhHex-S. These results were 25- to 50-fold higher than those obtained from normal human leukocytes. Proteins were purified and characterized at different pH and temperature conditions. All proteins were stable at acidic pH, and at 4 °C and 37 °C. At 45 °C rhHex-S was completely inactivated, while rhHex-A and rhHex-B showed high stability. This study demonstrates P. pastoris GS115 potential for polymeric lysosomal enzyme production, and describes the characterization of recombinant β-hexosaminidases produced within the same host.

Resumen Las β-hexosaminidasas (Hex) son enzimas diméricas involucradas en la degradación lisosomal de glicolípidos y glicanos. Estas enzimas están formadas por las subunidades α- y/o β-codificadas por los genes HEXA and HEXB respectivamente. Las mutaciones de estos genes conducen a las enfermedades de Tay Sachs o Sandhoff, que son desórdenes neurodegenerativos causados por la acumulación de glicolípidos no degradados. Aunque las Hex derivadas de tejido han sido ampliamente caracterizadas, la información disponible sobre las p-hexosaminidasas recombinantes es limitada. En este estudio se produjeron Hex recombinantes lisosomales (rhHex-A, rhHex-B y rhHex-S) en la levadura metilotrófica Pichia pastoris GS115. Las actividades específicas más altas de las enzimas fueron 13.124, 12.779, 14.606 U .mg-1 para rhHex-A, rhHex-B y rhHex-S, respectivamente. Estos resultados fueron 25 a 50 veces más altos que los obtenidos de leucocitos humanos normales. Las proteínas se purificaron y se caracterizaron a diferentes condiciones de pH y temperatura. Todas las proteínas fueron estables a pH ácido y a 4°C y 37°C. A 45°C la rhHex-S se inactivó completamente, mientras que rhHex-A y rhHex-B mostraron alta estabilidad. Este estudio demuestra el potencial de P. pastoris GS115 para la producción de enzimas lisosomales poliméricas y presenta la caracterización de distintas β-hexosaminidasas recombinantes producidas en un único hospedero.

Resumen As β-hexosaminidases (Hex) são enzimas diméricas envolvidas na degradação lisossomal de glicolipídeos e glicanos. Essas enzimas são formadas por subunidades a- e/ou p-codificadas pelos genes HEXA e HEXB, respectivamente. As mutações nesses genes causam a doença de Sandhoff ou Tay Sachs, que são desordens neurodegenerativas causadas pela acumulação de glicolipídeos não degradados. Embora Hex derivadas de tecido hajam sido caracterizadas extensivamente, as informações disponíveis sobre as p-hexosaminidases recombinantes são limitadas. Esse estudo produziu Hex recombinantes lisossomais (rhHex-A, rhHex-B e rhHex-S) na levedura metilotrófica Pichia pastoris GS115. As atividades específicas mais altas das enzimas foram 13.124, 12.779, 14.606 U .mg-1 para rhHex-A, rhHex-B y rhHex-S, respectivamente. Esses resultados foram 25 a 50 vezes mais altos do que os obtidos a partir de leucócitos humanos normais. As proteínas foram purificadas e caracterizadas em diferentes condições de pH e temperatura. Todas as proteínas foram estáveis a pH ácido e a 4°C e 37°C. A 45°C a rhHex-S foi completamente inativada, enquanto rhHex rhHex-A e B se mostraram altamente estáveis. Esse estudo demonstra o potencial de P. pastoris GS115 para a produção de enzimas lisossomais poliméricas e apresenta a caracterização de diferentes p-hexosaminidases recombinantes produzidas em único hospedeiro.